Kleñved hêrezhel treuzkaset er mod aotozomek trec'hel, o teraouiñ er vugeliezh, azonet gant barradoù seizi hag ar gwadusvec'h kaliom.
Agranulokitoz familhel dibaot, bet deskrivet e 1956 e Sveden, treuzkaset er mod aotozomek enkilus, o teraouiñ ken abred ha deizioù kentañ ar vuhez hag o kas d'ar marv dindan un nebeut mizvezhioù.
Anaez hêrezhel oc'h erzerc'hañ er vugeliezh, da azon nemetañ dezhañ ar fronwadadoù betek 25 bloaz, oad ma krog angiomoù da ziwanañ war ar c'hroc'hen hag ar glaourgennoù, a zo sez da wadliñvadoù d'o zro ; kevret gantañ e c'hell bezañ angiomoù er flugez ha darvolloù skevent.
Furm ferennlug ma vez treuzkaset ar c'hleñved er mod trec'hek pe enkilek.
Kleñved hêrezhel dibaot treuzkaset gwech er mod enkilek revereet, gwech er mod trec'hek aotozomek, lounezhad naouus dre ziwered ar vazopresin war ar pibelloù nezek, ar re-mañ o chom dre se dic'houest da zassugañ an dour ; dedreiñ a ra evel un diabet heuz kentrat, o tec'han avat darvoudoù dourisvec'h grevus ha strafuilhoù a 'r c'hreskiñ.
Dermatoz hêrezhel dibaot naouus dre vreskted an ezkroc'hen, hemañ o tispegañ hag o furmiñ gloevennoù pa vez pouezet warnañ.
Strafuilh hêrezhel paridigezh an askorn, ar bleuskenn brotidek anezhañ pergen, lies rizh anezhañ hervez ma vez treuzkaset er mod aotozomek trec'hek pe enkilek.
Anaez treuzkaset er mod aotozomek a-geñver gant un divigad fruktoz-1fosfat aldolaz, naouus, er vagadell hag er bugel, dre c'hweladoù, darvoudoù glukozwadisvec'hel, dilerc'h kreskiñ, usvent avu, tuellennanaez gant bezañs fruktoz, amindrenkennoù ha proteinoù en troazh, ezreolderioù o steuziañ ur wech lamet eus ar boued ar fruktoz hag an diaraogerioù anezhañ (sakaroz, sorbitol, inulin).
Miwe diwar ur c'henenn giriek.
Mideñv diwar ur c'henenn giriek.
Treuzkaset dre ouennañ ; enepster : arzeuat (Gl. acquis).
Anaez treuzkaset er mod trec'hek peurliesañ, oc'h anadiñ ken abred hag ar c'hanedigezh, naouus dre un eritem ruz kel, lufrus, lec'hiet er gourbozennoù hag er goubozennoù, e talbenn palvel ar bizied hag e lec'hiennoù harpañ an daousol, sellet peurliesañ evel ur seurtad angiom plaen.
Kleñved treuzkaset dre ar spergellig pe ar vigellig, o revout enta adal deroù an enkrozhvezh, kiriek dezho bezañs gen kleñvedek war ar c'hromozomoù (devoud ouzh o dispartiañ diouzh ar c'hleñvedoù familhel all) ; hervez mod an treuzkas en o renker etre k. h. aotozomek trec'hek, k. h. aotozomek enkilek, k. h. revereet ; lavaret e vezont ganedigel pa anadont kerkent hag ar c'hanedigezh, pe anganedigel pa erzerc'hont er gaezouregezh pe en oad gour (sl. dominant, hérédité autosomique, hérédité liée au sexe, maladie congénitale, maladie familiale, maladie génétique, récessif).
Kleñved hêrezhel treuzkaset er mod aotozomek enkilek, naouus ent neuziadurel dre un isteñv a 'l lounezh gant tizhad strewek ar pibelloù hag ar gwiad entremezel, alies gant kistoù er vezonenn, oc'h erzerc'hañ adalek an oad a 2 pe 3 bloaz dre un eldroazh gant goursec'hed, isdevec'hiañ a 'n troazh, troazhisvec'h amoniak, amwad ha barradoù glizi, o tedreiñ en un nebeut bloavezhioù d'ar marv dre skorted al lounezh (sl. néphropathie tubu-laire chronique, Senior-Loken : syndrome de ∼ ).
Lounezhad familhel, anezhi kevret : 1) ul lounezhfo henek entremezel gant skleroz ar bloueigoù ha lestrlounezhfo henek, oc'h erzerc'hañ alies adal bloavezhioù kentañ ar vuhez dre un droazhproteinegezh, un droazh-wadegezh adfeilhus hag o tedreiñ peurliesañ etrezek ur skorted lounezh andizhus ; 2) ur vouzarded argammedek oc'h anadiñ a-c'houlerc'h ; 3) kammneuziadoù an daoulagad (ferennlug, sferofakiezh, lentikon) ; azoniad hêrezhel kemplezh, treuzkaset e ve al lounezhad er mod aotozomek trec'hek Xereet, hag ar vouzarded, anarstal, er mod enkilek.
Anvad lakaet war daou anaez diforc'h : ar rizh I pe kleñved Thévenard (sl. acropathie ulcéromutilante) ; ar rizh II, dibaotoc'h, grevusoc'h, treuzkaset er mod aotozomek enkilek, a stader gant ar vagadell.
Kleñved treuzkaset er mod aotozomek trec'hek oc'h erzerc'hañ adal ar vugeliezh dre gaouadoù kof laurus hag adfeilhus ; en oadour e vez naouus dre arouezioù skorted ha razekadurioù en ilgreiz.
Kleñved hêrezhel treuzkaset er mod aotozomek trec'hek, o c'hoarvezout a resmiadoù seizi naouus dre dri azon : 1) treuz- pe pevarseizi gwak hebiat d'ar c'higennoù e diazalc'h an nervennoù a-glopenn, 2) steuz klok an damougoù a-stirenn en izili, 3) anvroudadusted faradek ha galvaniek ar c'higennoù seizet, hep strafuilh kefredel, santadel pe kelc'hstrishaerel ; deraouiñ a ra ar resmiadoù d'ar gaezouregezh hag anadiñ e dibenn an noz pe goude ur pred paot ennañ ar glukid, o padout un nebeut eurvezhioù pe devezhioù hag o tistreiñ goude entremezioù kemmus kenan ma ne stader azon nervel ebet ; e-doug ar resmiadoù, e vez kaliomisvec'h er gwad hag en troazh hag -usvec'h er c'helligoù (sl. adynamie épisodique héréditaire) ; deskrivet ez eus bet seizioù mareadek anhêrezhel eilvedel da anaezioù o tevoudañ gwadus- pe gwadisvec'h kaliom : skoedusvorc'hegezh, uc'haldo-steronegezh, skorted lounezh hag uslounezhenn, koma akidozel, h.a.
Teskad ar gen e kerz un hinienn (sl. caryotype, génome, génotype).
Stroll anaezioù familhel boutin etrezo strafuilhoù e diorren an organoù a orin ektodermel ; ar re anavezetañ eo ar c'hwezanvorc'h gant gouvlevegezh hag andent (Gl. anhidrose avec hypotrichose et anodontie) (sl. anhidrose, ano-dontie, hypotrichose, Schäfer : syndrome de ∼ ).
Anvet ivez tromboasteniezh Glanzmann, azoniad gouliñvel hêrezhel dibaot, treuzkaset er mod aotozomek enkilek, leteñvel ouzh ar purpura olpladanel hennadek, diforc'h dioutañ avat dre berzhioù ar pladanoù a zo dezho, hag int reol o niver, ul liesseurted a neuzioù hag a lenidigezhioù ouzh al livuzennoù ; ouzhpenn se n'int ket tuet da dazañ e nep doare. Arstalek eo ankurzhusted ar gaouledenn, uspad an diwadañ, arouez ar rolt. Devoudet eo ar c'hleñved-se gant ezvezañs (rizh I ) pe gant divig (rizh II ) eus ar gemplezh c'hlikoproteek IIb-IIIa.
Kleñved enzimatek dibaot, treuzkaset er mod aotozomek enkilek, diwar ur migennevid eus an tirozin, a zo an dispenn anezhañ skoilhet en arbenn eus ezvezañs un enzim, ar parahidroksi-fenil-piruvat oksidaz. Erzerc'hañ a ra dre zinodadur, ar peurliesañ gant ar bugel yaouank, ur c'hirroz, ha goude ul lec'h vitaminharzus hag un tuellennanaez. Kemmus e vez an dedro anezhañ, marvus a-wechoù dre skorted avu pe dre dreuzfurmadur yud ar c'hirroz.